Наследственное трудноизлечимое заболевание, вызванное функциональной недостаточностью гена SMN1 (ген выживаемости моторных нейронов 1). Белок SMN, необходимый для поддержания нормальной функции двигательных нейронов, вырабатывается в недостаточном количестве. Без данного белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигналы в мышцы ног, спины и отчасти рук не поступают.
В отсутствие необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Слабость мышц пресса и спины приводит, кроме всего прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они в свою очередь к проблемам с дыханием.
В случае СМА I типа (младенческая форма), который развивается через 6 месяцев после рождения, более 90% пациентов погибают до достижения 20-и месяцев после рождения, либо нуждаются в постоянной искусственной вентиляции лёгких.
Золгенсма – препарат генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена SMN1 у детей в возрасте до 2-х лет. По сравнению с ранее применявшимися препаратами, у Золгенсма есть два ключевых отличия:
Применение Золгенсма возможно как до появления симптомов, на основании результатов генетического теста, так и после. Введение препарата возможно малышам с массой тела начиная от 2.6кг.
В ходе клинических испытаний, проведённых с участием 15-и пациентов со СМА I типа, отслеживались временные точки «достижение возраста 13.6 месяцев» и «наблюдение до 24-х месяцев после введения препарата». Через 24 месяца после введения Золгенсма все пациенты были живы и не нуждались в постоянном ИВЛ. 9 из 11-и пациентов в группе с одобренной дозировкой могли «сидеть без опоры в течение 30-и секунд» и «переворачиваться».
На сегодняшний день Золгенсма является самым дорогим лекарством в мире. В Японии его стоимость составляет 167 млн. йен (примерно 1 млн. 500 тыс. долларов).
